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自限性家族及非家族性婴儿癫痫

（self limited familial and non-familial infantile epilepsy）

病因：部分和家族性常染色体显性遗传相关，其中很多和PRRT2基因突变密切相关（可占90%以上，此外这个基因也可以是导致阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的关键基因，同一个家族里可表现为不同类型，另外有些也可以后期出现阵发性的运动障碍，有些受累家族成员也可以没有明显症状），另外还包括KCNQ2、KCNQ3、SCN2A、GABRA6等基因的突变也可以和其有关（上述部分基因突变也可以引起自限性家族性新生儿癫痫以及严重的发育性癫痫性脑病等，和突变位点的不同以及其它因素有关）[1-4]。

发病年龄：多在生后3-20个月内发病（高峰为生后6个月），多数发病1-2年后自行缓解。

发作特点：局灶性发作或继发全面性发作多见（患儿可表现为运动明显减少或停止，出现凝视，反应减低，意识似有损伤，但因为患儿年龄较小及其它干扰因素，这些症状常难以准确判断，此外其它症状可表现为头和双眼向一侧偏转，四肢肌张力可增高或降低，口周可有发绀，也可有口咽部的自动症（如出现咀嚼、吞咽、咂嘴等）。发作常呈丛集性，特别是起病初期可有频繁的成簇发作（有时一天内就可以发作很多次），一般不会出现大于10分钟以上的持续半侧阵挛发作（如果出现则要考虑是否有可能是Dravet 综合征），一般数月至1年后发作消失[5]。

脑电图表现：发作间期：脑电图多数正常。发作期：可表现为局灶性混杂有棘波的快活动，同时可向临近或整个脑区扩散，不同发作中起源部位可有不同[6]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常。

2022年国际抗癫痫联盟（ILAE）关于自限性家族及非家族性婴儿癫痫诊断标准 [7]：

必须具备的条件：伴有行为终止、意识障碍、自动症、头/眼偏转和阵挛动作的局灶性发作（通常从一侧交替到另一侧，并进展到单侧阵挛或局灶继发双侧强直阵挛发作），发作时间通常是短暂的（<3分钟）。

需警惕可能不是的情况：持续或局灶性阵挛（单侧阵挛）发作（大于10分钟）。脑电图发作间期：轻度背景活动减慢。起病年龄在18-36个月。有轻度发育迟缓。有明显的神经系统检查异常。缺少PRRT2、SCN2A、KCNQ2或KCNQ3的致病性突变，或没有伴不完全外显的常染色体显性遗传家族史。

排除标准：有癫痫性痉挛发作、有肌阵挛发作、连续性发作（sequential seizures）、强直发作；脑电图发作间期提示持续局灶性慢波或不局限于后头部的中度或更强的背景活动减慢；有高度失律；起病年龄小于1个月或大于36个月；中重度神经发育落后；头颅MRI提示病因相关病变； 伴有肌阵挛性、共济失调或痉挛的神经认知功能退化。

 

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参考文献

  1. Heron, S.E., et al., PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.Am J Hum Genet, 2012. 90(1): p. 152-60.
  2. van Roest, A., et al., The clinical and genetic spectrum in infants with (an) unprovoked cluster(s) of focal seizures. Eur J Paediatr Neurol, 2020. 24: p. 148-153.
  3. Nardello, R., et al., Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event? Epileptic Disord, 2020. 22(6): p. 807-810.
  4. Berkovic, S.F., et al., Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.Ann Neurol, 2004. 55(4): p. 550-7.
  5. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
  6. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  7. Zuberi, S.M., et al., ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022. 63(6): p. 1349-1397.