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CHRNA4

基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α4。

蛋白功能：神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。

相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28766701(Epilepsia. 2017); PMID: 24395520 (Curr Neurol Neurosci Rep. 2014); PMID: 17950420 (Pediatr Neurol. 2007); PMID: 16973383 (Seizure. 2006); PMID: 12919397 (Epilepsia. 2003); PMID: 12531176(Sleep Med Rev. 2000); PMID: 10487182(Epilepsia. 1999); ）

用药提醒：可考虑使用卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂进行治疗，此外也可考虑托吡酯、唑尼沙胺、左乙拉西坦、氯巴占等抗癫痫药物进行治疗，如效果不理想，也可以尝试使用尼古丁经皮贴片。

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参考文献

  1. Steinlein, O.K., et al., A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Nat Genet, 1995. 11(2): p. 201-3.