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常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫

（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy）

病因：常染色体显性遗传病，可以外显不全，部分和编码神经烟碱乙酰胆碱受体相关基因（CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2）、GATOR1复合体相关基因（DEPDC5、NPRL2、NPRL3）以及KCNT1等基因的突变有关[1-6]。

发病年龄：从婴儿到成人均可发病，85%在20岁之前发作（7-12岁开始发病的最多）。

发作特点：容易发生在入睡后不久或觉醒前不久，表现为频繁的、丛集性、短暂的夜间运动性发作，运动症状可表现为过度运动或肌张力障碍性姿势，有时可扩展至双侧强直阵挛发作[7-8]。

脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可正常或有额区放电（部分可累及中央或颞区）。发作期：可有额区起始的节律性放电，有时头皮脑电发作期起始常被大量运动伪差掩盖（特别是当发作间期也没有看到明确的痫样放电，发作期又只抓到了少数几次又被大量的运动伪差掩盖，又看不到明确的发作起始和演变的时候，需要结合临床病史资料比如一些刻板发作的表现等特征尤为重要，另需要和睡眠障碍以及一些生理性的觉醒反应做鉴别，另外这种的尽量视频脑电做的时间能久一点，多抓几次发作很重要）[7-8]。   

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：多数基本正常，个别可有认知及精神方面的障碍。

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参考文献

  1. Steinlein, O.K., et al., A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Nat Genet, 1995. 11(2): p. 201-3.
  2. Phillips, H.A., et al., CHRNB2 is the second acetylcholine receptor subunit associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Am J Hum Genet, 2001. 68(1): p. 225-31.
  3. Conti, V., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy with paroxysmal arousals due to CHRNA2 loss of function.Neurology, 2015. 84(15): p. 1520-8.
  4. Picard, F., et al., DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. 2014. 82(23): p. 2101-6.
  5. Korenke, G.C., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy caused by a mutation in the GATOR1 complex gene NPRL3.Epilepsia, 2016. 57(3): p. e60-3.
  6. Heron, S.E., et al., Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Nat Genet, 2012. 44(11): p. 1188-90.
  7. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  8. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.