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GABRD

基因产物：γ-氨基丁酸A受体δ亚单位。

蛋白功能：属于配体门控型氯离子通道，是脑内主要抑制性神经递质GABAA异源五聚体受体的组成部分。

相关疾病：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（易感基因）（AD）[1]；特发性全面性癫痫（AD）[2]；青少年肌阵挛癫痫（易感基因）（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

  1. Dibbens, L.M., et al., GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.Hum Mol Genet, 2004. 13(13): p. 1315-9.
  2. Lenzen, K.P., et al., Association analysis of the Arg220His variation of the human gene encoding the GABA delta subunit with idiopathic generalized epilepsy.Epilepsy Res, 2005. 65(1-2): p. 53-7.
  3. Delgado-Escueta, A.V., et al., The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes.Epilepsy Behav, 2013. 28 Suppl 1: p. S52-7.