热性惊厥附加症,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
(febrile seizures plus, genetic epilepsy with febrile seizures plus)
病因:两者区别在于有无家族史,多和基因突变相关(如SCN1A、SCN1B、GABRG2、GABRB3、SCN2A、PCDH19、GABRD、GABRB2等,注意上述部分基因的突变也可以引起严重的发育性癫痫性脑病,和突变位点的不同以及其它因素有关),有些也可能涉及复杂的多基因遗传模式[1-8]。
发病年龄:通常在6个月到6岁之间以热性惊厥起病,可以持续到6岁以上,但通常是自限性的,典型的病例多数到青春期后就会消失。
发作特点:可以同时有无热发作(偶发),主要表现为全面强直阵挛发作(经典的情况下多见,可持续3-6分钟左右),另外也可以出现失张力发作、肌阵挛发作、失神发作或肌阵挛-失张力发作(但如果以这个发作类型为主,并且热性惊厥不是占主要发作的情况下诊断癫痫伴肌阵挛-失张力发作(Doose 综合征)可能更合适),此外也可有局灶性发作(额叶或颞叶起源多见),如果热性惊厥发作时间明显延长或出现半侧阵挛发作还需要考虑Dravet 综合征可能[9-10]。
脑电图表现:背景活动:正常。发作间期:可正常,部分可表现为顶区为主的4-7Hz的theta节律,广泛性棘慢复合波阵发,也可有Rolandic区或枕区的棘慢复合波。发作期:脑电随发作类型的不同变化较大[9-10]。
头颅磁共振表现:多数正常。
发育情况:基本正常。
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参考文献
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- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.