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青少年肌阵挛癫痫

（juvenile myoclonic epilepsy）

病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式，部分和CACNB4、GABRA1、CLCN2、GABRD、EFHC1、CASR等基因变异有一定关联，另外部分染色体的微缺失，如15q13.3 微缺失综合征也可以和其有关），50%左右有癫痫家族史[1-5]。

发病年龄：8-25岁（高峰9-13岁）。

发作特点：主要表现为觉醒不久后出现肌阵挛发作（可表现为上肢为主的近端或远端肢体电击样动作（突然快速抖动一下），有时可一侧较明显，部位可不固定，也可累及肩部，下肢较少见，发作时患儿意识清楚，有时常表现为手里拿的东西突然掉落或动作不稳，睡眠期一般不发作（需要和正常的睡眠期的生理性的肌阵挛做鉴别），睡眠不足、情绪紧张和闪光刺激容易诱发），多数病例可同时有全面强直阵挛发作，1/3左右的病人也可有少量失神发作。5-10%的病人有热性惊厥的病史 [6-7]。

脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可有广泛性棘慢波发放（部分可同时有局灶性的异常，侧别可不固定）。发作期：有肌阵挛发作时可有广泛性3.5-5Hz（多）棘慢波爆发（25%以上也可以是2.5-3Hz）（同时安装对应部位的肌电非常重要，有时不装肌电或未仔细看视频很容易把它误当作是发作间期的放电），有些放电和发作具有合眼敏感特点，部分具有光敏性反应，过度换气往往容易激活痫样放电 [6-7]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：多数基本正常。

治疗：

2015年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸钠、拉莫三嗪。

添加药物：左乙拉西坦、托吡酯。

其它可考虑的药物：氯硝西泮、唑尼沙胺、氯巴占、苯巴比妥。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。

 

2023年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸钠、拉莫三嗪。

添加药物：左乙拉西坦、托吡酯。

可考虑的药物：氯硝西泮、吡仑帕奈、唑尼沙胺、氯巴占。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。

 

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参考文献

  1. Escayg, A., et al., Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.Am J Hum Genet, 2000. 66(5): p. 1531-9.
  2. Cossette, P., et al., Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy.Nat Genet, 2002. 31(2): p. 184-9.
  3. Haug, K., et al., Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.Nat Genet, 2003. 33(4): p. 527-32.
  4. Delgado-Escueta, A.V., et al., The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes.Epilepsy Behav, 2013. 28 Suppl 1: p. S52-7.
  5. Medina, M.T., et al., Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy.Neurology, 2008. 70(22 Pt 2): p. 2137-44.
  6. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  7. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.