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CHD2

基因产物：染色质解旋酶DNA结合蛋白2。

蛋白功能：可特异的结合在一些靶基因的启动子上，影响染色质重塑，改变一些基因的表达。

相关疾病：发育性癫痫性脑病94型（部分可表现为Dravet 综合征（整体较典型的Dravet 综合症发病要晚）（AD）[1]；婴儿癫痫性痉挛综合征（AD）[5]；Lennox-Gastaut综合征（AD）[2]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（AD）[3]；眼睑肌阵挛性癫痫（Jeavons综合征）（AD）[4]）。

突变数据库：ClinVar数据库。

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征来选择用药，此外有文献报道认为对于CHD2相关癫痫使用丙戊酸钠和左乙拉西坦可能相对其它抗癫痫发作药物更有效[5]。

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参考文献

  1. Suls, A., et al., De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.Am J Hum Genet, 2013. 93(5): p. 967-75.
  2. Zhou, P., et al., Novel mutations and phenotypes of epilepsy-associated genes in epileptic encephalopathies.Genes Brain Behav, 2018. 17(8): p. e12456.
  3. Trivisano, M., et al., CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures.Epilepsy Behav, 2015. 51: p. 53-6.
  4. Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome).Pediatr Neurol . 2021 Aug:121:75-80.
  5. CHD2-related epilepsy: novel mutations and new phenotypes.Dev Med Child Neurol. 2020 May;62(5):647-653.