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CHD2

基因产物：染色质解旋酶DNA结合蛋白2。

蛋白功能：可特异的结合在一些靶基因的启动子上，影响染色质重塑，改变一些基因的表达。

相关疾病：发育性癫痫性脑病94型（部分可表现为Dravet 综合征（整体较典型的Dravet 综合症发病要晚）（AD）[1]；Lennox-Gastaut综合征（AD）[2]；癫痫伴肌阵挛失张力发作（AD）[3]）。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

  1. Suls, A., et al., De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.Am J Hum Genet, 2013. 93(5): p. 967-75.
  2. Zhou, P., et al., Novel mutations and phenotypes of epilepsy-associated genes in epileptic encephalopathies.Genes Brain Behav, 2018. 17(8): p. e12456.
  3. Trivisano, M., et al., CHD2 mutations are a rare cause of generalized epilepsy with myoclonic-atonic seizures.Epilepsy Behav, 2015. 51: p. 53-6.