AKT3

基因产物：蛋白激酶Bγ。

蛋白功能：在脑内表达较高，属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族成员，对细胞的增殖、存活以及血管生成等起到重要的调节作用。

相关疾病：巨脑症-多小脑回畸形-多指畸形-脑积水综合症2型（AD）[1]；半侧巨脑畸形（AD）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Riviere, J.B., et al., De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.Nat Genet, 2012. 44(8): p. 934-40.
2. Bourgon, N., et al., Clinical and molecular data in case of prenatal localized overgrowth disorders: major implication of genetic variants in the PI3K-AKT-mTOR signaling pathway. Ultrasound Obstet Gynecol, 2021.