半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly）

病因：为一侧半球全部或部分结构的神经元和胶质细胞呈错构瘤样过度增殖，和并有不同程度的局部神经元移行异常，患侧半球较大，常有灰质异位和脑沟异常，并可伴有脑室扩大。考虑和一些涉及PI3K/AKT/mTOR信号通路相关的一些新发的体细胞基因的突变有关（如PIK3CA、AKT3、TSC1、TSC2等）。

发病年龄：癫痫发作通常发生在1岁以内（新生儿期最常见）。

发作特点：癫痫发作初始常表现为局灶性发作也可以继发GTCS。癫痫性痉挛发作也常能见到（可以有局灶性的特征）。此外后期有些也可以出现一些全面性发作的癫痫类型。

脑电图表现：背景活动：可以表现为病变半球慢波活动。发作间期：可以出现病变半球局灶性痫样放电，在有癫痫性痉挛发作的患儿中有些也可以看到高度失律，在一些出现全面性发作类型时有些也可以看到多灶独立的痫样放电或广泛性棘慢波（通常小于3Hz）。发作期：可以看到局部节律性活动起始（常起源于患侧半球局部），如有全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅MRI表现：病变半球可表现为皮质增厚，脑沟变浅，脑回变大、形态不良，也可出现多小脑回、灰质异位或巨脑回。灰白质交界处可较模糊。脑室的外观异常，尤其是侧脑室的后角。

发育情况：多数情况下，发育、认知和运动障碍是有明显落后的。