TSC2

基因产物：马铃薯蛋白。

蛋白功能：可与TSC1等形成复合体通过影响mTORC1信号通路影响细胞的生长和分化。

相关疾病：结节性硬化症（部分可导致West 综合征）（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30060984 (Brain Dev. 2019); PMID: 29727013 (Epilepsia. 2018); PMID: 27815402 (Neurology. 2016); PMID: 27511181 (Neurology. 2016); PMID: 11488895 (Epilepsia. 2001)）

用药提醒：对于结节性硬化症导致的West 综合征首选氨己烯酸（喜保宁）作为一线治疗，如无效可再考虑使用ACTH，此外如果还无效或不能耐受前两种方法，其它抗癫痫药物如托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪等也可以尝试使用。此外mTOR抑制剂理论上认为对该基因突变所致的癫痫比较针对性，有些文献报道认为对一些病人有效，对于难治性的可考虑使用（并非绝对，也有使用效果不好的病例）。此外对于明确有脑内病灶，并且通过各种检查定位认为该病灶是明确致痫灶的，经过评估权衡利弊后也可考虑手术切除。

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参考文献

1. Jansen, A.C., et al., Unusually mild tuberous sclerosis phenotype is associated with TSC2 R905Q mutation.Ann Neurol, 2006. 60(5): p. 528-39.