12p 三体综合征

病因:由于12号染色体短臂重复导致

临床表现:可表现为发育迟缓合并特殊面容,有些可以出现心脏或肢体的缺陷以及脑结构的异常(如多小脑回畸形局灶性皮质发育不良等)。癫痫发作多为全面性发作类型(可以表现为肌阵挛失神发作或肌阵挛发作)。

脑电图表现:取决于不同的发作类型。

头颅MRI表现:部分可有脑结构的异常。

发育情况:多数发育落后。