局灶性皮质发育不良（Focal cortical dysplasia，FCD）

病因：FCD包括皮质分层异常、细胞构筑异常和皮质下白质异常。2011年ILAE将FCD分为FCD I型（孤立性，包括Ia（放射状分层结构异常）、Ib（切线状分层结构异常）、Ic（放射状和切线状分层结构异常））、FCD II型（孤立性，包括IIa（伴异型神经元）、IIb（伴异型神经元和气球细胞））、FCD III型（伴有原发损伤，包括IIIa（伴有海马硬化）、IIIb（伴有神经胶质瘤）、IIIc（伴有临近血管畸形）、IIId（伴有早期获得的病变（如先前的外伤、缺血性损伤、脑炎等））。多数FCD和一些基因的突变有关（如DEPDC5、NPRL3、TSC2），大多数是体细胞基因的突变，但也可发生在生殖细胞基因的突变，少部分家系的FCD也有被报道（可有外显不全）。

发病年龄：可发生在任何年龄，大多数患者在16岁之前发作（其中有三分之二的患者在5岁之前发作），成年起病的仅占10%，且以颞叶病变为主。

发作特点：通常发作频繁，症状学刻板恒定，症状学和FCD的部位、大小和起病年龄相关（和FCD的病理类型无明确相关性）。癫痫发作初始常表现为局灶性发作也可以继发GTCS。对于婴幼儿起病的或大范围的FCD早期发作症状学以及EEG常缺乏较明确的定位信息，可表现为癫痫性痉挛、不典型失神、失张力、肌阵挛、强直等看似“全面性发作”的电-临床表现。

脑电图表现：背景活动：可以表现为正常，或可有局限性慢波活动，在有癫痫痉挛或全面性发作类型存在的情况下，背景也可以表现为广泛性的慢波活动或出现高度失律。发作间期：可以表现正常，也可在局灶性皮质发育不良的部位出现局灶性痫样放电（FCD最具特征的放电模式是局部节律性癫痫样放电（RED）或持续性癫痫样放电（CED），多数空间分布和FCD病变部位密切相关（部分头皮脑电不能准确定位FCD的致痫位置，特别是FCD IIb型，病变容易位于脑沟的沟底，传导至头皮表面时容易发生较大的空间偏差），表现为部位恒定的各种频率的脑波，节律性或半节律性发放，以快频率活动多见，可持续或接近持续发放，并可见局部持续性快（棘）波发放），如有出现全面性癫痫发作类型时也可以看到广泛性棘慢波（通常小于3Hz），或可以看到多灶独立的痫样放电。发作期：可以看到局部节律性活动起始，如有癫痫性痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅影像学表现：FCD I型可表现为局部皮质下白质缺失（Ia型多见于颞叶，可能与海马萎缩有关，Ib型多见于颞叶外），T2加权或FLAIR成像可见白质信号增强，T1加权成像信号可减弱，可能有脑沟或脑回的轻度异常。FCD II型（最常见于额叶）皮质厚度可有增加，脑沟或脑回形态可有异常，灰白质交界处可有模糊，T2加权或FLAIR成像可见白质信号增强（示意图，后经病理验证为ILAE FCD IIb型），T1加权成像信号减弱。另可见T2加权或FLAIR高信号可呈放射状的向侧脑室逐渐变细（Transmantle 征），有时可伴有局部脑萎缩。约30-40%的FCD II型在普通磁共振中可表现为“阴性结果”（高场强MRI、3D薄层扫描、PET及影像学后处理技术（如PET-MRI融合、VBM等）可提高阳性率），发作间期在PET上致痫灶有些可呈现低代谢改变（示意图，后经病理验证为ILAE FCD IIb型）。

发育情况及疗效：一般来讲除非FCD的面积很大，否则患者最初不会出现明显的发育、神经功能或认知障碍，如果癫痫频繁发作，控制不理想的患儿发育和认知可能会受到一些影响。如果癫痫发作药物控制不理想，可以考虑手术评估（虽然约20%的患者对药物可能表现出短暂的反应（一年或更长时间内无癫痫发作），但癫痫发作通常很难通过药物控制（约80%的患者有癫痫发作））。

参考文献

1. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
2. International League Against Epilepsy. Focal cortical dysplasias (Accessed November 7, 2022).