简体中文

CHRNA2

基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α2。

蛋白功能：主要在丘脑中表达较高，其它脑区较低，神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。

相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[1]；自限性家族性婴儿癫痫[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28766701(Epilepsia. 2017); PMID: 24395520 (Curr Neurol Neurosci Rep. 2014); PMID: 17950420 (Pediatr Neurol. 2007); PMID: 16973383 (Seizure. 2006); PMID: 12919397 (Epilepsia. 2003); PMID: 12531176(Sleep Med Rev. 2000); PMID: 10487182(Epilepsia. 1999); ）

用药提醒：可考虑使用卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂进行治疗，此外也可考虑托吡酯、唑尼沙胺、左乙拉西坦、氯巴占等抗癫痫药物进行治疗，如效果不理想，也可以尝试使用尼古丁经皮贴片。

讨论版块：点击进入CHRNA2基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Conti, V., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy with paroxysmal arousals due to CHRNA2 loss of function.Neurology, 2015. 84(15): p. 1520-8.
  2. Trivisano, M., et al., Mutation of CHRNA2 in a family with benign familial infantile seizures: Potential role of nicotinic acetylcholine receptor in various phenotypes of epilepsy.Epilepsia, 2015. 56(5): p. e53-7.