CHRNA2

基因产物：烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α2。

蛋白功能：主要在丘脑中表达较高，其它脑区较低，神经元烟碱型乙酰胆碱能受体的其中一个亚单位，属于配体门控的离子通道，乙酰胆碱结合后可导致跨膜离子传导通道的开放。

相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[1]；自限性家族性婴儿癫痫[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28766701(Epilepsia. 2017); PMID: 24395520 (Curr Neurol Neurosci Rep. 2014); PMID: 17950420 (Pediatr Neurol. 2007); PMID: 16973383 (Seizure. 2006); PMID: 12919397 (Epilepsia. 2003); PMID: 12531176(Sleep Med Rev. 2000); PMID: 10487182(Epilepsia. 1999); ）

用药提醒：按早期使用经验对于常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫多数会首选卡马西平（仅供参考（需考虑各个抗癫痫药物上市的时间存在差异，有些药在很早前未被使用，目前针对该病尚无大样本的各抗癫痫药物相互对比的临床研究），约2/3病人有效，其中20%左右可达到无发作），也可以尝试使用奥卡西平、氯巴占、托吡酯或左乙拉西坦等作为单一或添加治疗。对抗癫痫药物不敏感的可尝试合用尼古丁经皮贴片或者通过手术治疗。

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参考文献

1. Conti, V., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy with paroxysmal arousals due to CHRNA2 loss of function.Neurology, 2015. 84(15): p. 1520-8.
2. Trivisano, M., et al., Mutation of CHRNA2 in a family with benign familial infantile seizures: Potential role of nicotinic acetylcholine receptor in various phenotypes of epilepsy.Epilepsia, 2015. 56(5): p. e53-7.