HCN1

基因产物：超极化激活环核苷酸门控阳离子通道1。

蛋白功能：超极化情况下打开的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。

相关疾病：发育性癫痫性脑病24型（部分可表现为Dravet 综合征）（AD）[1，2]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

用药提醒：部分患者对丙戊酸钠、左乙拉西坦、乙琥胺等治疗有效，若无效可考虑加用氯巴占，对于表现为Dravet 综合征的也可考虑加用司替戊醇。卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪等钠通道阻滞剂对于HCN1功能增强型变异可能加重[4]。

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参考文献

1. Nava, C., et al., De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.Nat Genet, 2014. 46(6): p. 640-5.
2. Mei, D., et al., Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies. Epilepsia, 2019. 60 Suppl 3: p. S2-S7.
3. Marini, C., et al., HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.Brain, 2018. 141(11): p. 3160-3178.
4. HCN1 epilepsy: From genetics and mechanisms to precision therapies. J Neurochem. 2024 Dec;168(12):3891-3910.