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KCNK4

基因产物：钾双孔通道亚家族K成员4。

蛋白功能：几乎只在神经系统中表达，可控制静息膜电位，可作为向外整流通道发挥作用，对多不饱和脂肪酸、膜的机械变形和温度变化敏感。

相关疾病：面部畸形、多毛症、癫痫、智力/发育迟缓和牙龈增生综合征（AD）[1]；伴中央颞区棘波的自限性癫痫（原先习惯叫BECT）（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

变异导致的影响：可导致KCNK4功能增强。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30290154 (Am J Hum Genet. 2018)；PMID: 39146707 (Seizure. 2024)）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂和丙戊酸钠有被报道对部分患者有效，也有部分患者耐药，另有个例报道一患者对舒噻嗪使用有效[2-3]。

讨论版块：点击进入KCNK4基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. Am J Hum Genet. 2018 Oct 4;103(4):621-630.
  2. The epilepsy phenotype of KCNK4-related neurodevelopmental disease. Seizure. 2024 Oct:121:114-122.
  3. Expanding the phenotypic spectrum of KCNK4: From syndromic neurodevelopmental disorder to rolandic epilepsy. Front Mol Neurosci. 2023 Jan 5:15:1081097.