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MBD5

基因产物：甲基化CpG结合蛋白5。

蛋白功能：属于甲基化CpG结合蛋白家族，参与DNA甲基化，可导致染色质结构改变并介导一些基因沉默[1]。

相关疾病：智力发育障碍（AD）[2]；Lennox-Gastaut 综合征（AD）[3]；婴儿癫痫性痉挛综合征（AD）[3]；癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 33912662 (Neurol Genet. 2021)）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，部分患儿对丙戊酸钠有效，卡马西平可能加重一些患儿癫痫发作[3]。

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参考文献

  1. Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):551-63.
  2. MBD5-related intellectual disability in a Vietnamese child. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1321-1323.
  3. Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder. Neurol Genet. 2021 Mar 18;7(2):e579.