NPRL2

基因产物：氮酶调节因子2样蛋白（氮渗透调节蛋白2样蛋白）。

蛋白功能：作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用（示意图1）。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[1]；睡眠相关性运动亢进（运动过度）性癫痫（AD）[2]；婴儿癫痫性痉挛综合征[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 37741786 (Seizure. 2024); PMID: 37259768 (Epilepsia Open. 2023)）

用药提醒：对抗癫痫发作药物往往效果不佳，对于病灶明确的难治性癫痫可考虑手术治疗[4]。

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示意图1

参考文献

1. Ann Neurol. 2016 Jan;79(1):120-31.
2. Front Neurol. 2021 Nov 29:12:780799. 
3. Seizure. 2024 Mar:116:100-106. 
4. Epilepsia Open. 2023 Sep;8(3):969-979.