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伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫

（familial focal epilepsy with variable foci，FFEVF）

病因：常染色体显性遗传，外显率约60%，部分和DEPDC5、NPRL2、NPRL3、SCN3A等基因变异有关[1，4-6]。

发病年龄：不定，可从婴儿到成年。

发作特点：不同家族成员的局灶性发作可起自皮层不同位置，同一家系中受累成员的表现和严重程度可有很大差异，但同一个个体的局灶性癫痫部位恒定[2-3]。

脑电图表现：背景活动：多数正常。发作间期：部分可见局灶性痫样放电，可见于额叶、颞叶、顶叶或枕叶，对于每个个体放电部位随着时间的推移保持不变。发作期：表现为局灶性的放电模式 [2-3]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常。

讨论版块：点击进入伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫讨论版块。

 

参考文献

  1. Dibbens, L.M., et al., Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.Nat Genet, 2013. 45(5): p. 546-51.
  2. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  3. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
  4. Ann Neurol. 2016 Jan;79(1):120-31.
  5. Vanoye, C.G., et al., Novel SCN3A variants associated with focal epilepsy in children.Neurobiol Dis, 2014. 62: p. 313-22.
  6. Weckhuysen, S., et al., Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.Epilepsia, 2016. 57(6): p. 994-1003.