简体中文

SYN1

基因产物：突触蛋白 1。

蛋白功能：在成熟神经元中表达，可和突触小泡表面结合，在调控突触神经递质的释放以及在神经元发育中起到一定作用。

相关疾病：X-连锁性癫痫伴可变的学习和行为障碍（XLD, XLR）[1, 2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关研究：PubMed数据库（PMID: 21441247 (Hum Mol Genet. 2011); PMID: 14985377 (J Med Genet. 2004)）。

讨论版块：点击进入SYN1基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Fassio, A., et al., SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Hum Mol Genet, 2011. 20(12): p. 2297-307.
  2. Garcia, C.C., et al., Identification of a mutation in synapsin I, a synaptic vesicle protein, in a family with epilepsy. J Med Genet, 2004. 41(3): p. 183-6.