简体中文

癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波

（epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep）

病因：脑结构异常（约占1/3，发育异常或获得性损伤）、一些染色体的异常或基因的突变（如GRIN2A、CNKSR2、MECP2等）或代谢性原因（如一些线粒体疾病）[1-3]。

发病年龄：2到12岁之间（高峰期4-5岁）。

发作特点：往往首次发作后1-2年脑电图开始出现慢波睡眠期持续棘慢波，可有多种发作类型（包括局灶性发作、不典型失神、失张力发作、全面-强直阵挛发作，但一般没有强直发作）、往往伴有神经心理功能障碍[4]。

脑电图表现：背景活动：可正常，也可表现为局灶性或弥漫性慢波；发作间期：睡眠中放电明显增多，在非快速眼动睡眠期（NREM）棘慢波指数（SWI）可达85%到100%；发作期：取决于不同的发作类型 [4-5]。

头颅磁共振表现：超过1/3以上有异常，可以是脑结构异常（发育异常或获得性损伤）。

发育情况：认知、行为和精神功能常有进行性下降（后期恢复的好坏和癫痫发作及电持续状态控制情况及发病年龄早晚等关系较大）。

治疗：

2020年比利时癫痫治疗建议：

一线治疗：左乙拉西坦、类固醇、氯巴占。

避免用药：卡马西平、奥卡西平。

 

2015年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸钠、氯硝西泮、类固醇。

添加药物：左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平。

 

2023年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、类固醇。

添加药物：左乙拉西坦、拉莫三嗪、托吡酯。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平。

 

讨论版块：点击进入癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波讨论版块。

 

参考文献

  1. Lemke, J.R., et al., Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.Nat Genet, 2013. 45(9): p. 1067-72.
  2. Bonardi, C.M., et al., Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES). Clin Neurophysiol, 2020. 131(5): p. 1030-1039.
  3. Bhat, S., et al., Continuous spike and wave in slow-wave sleep in a patient with Rett syndrome and in a patient with Lhermitte-Duclos syndrome and neurofibromatosis 1. J Child Neurol, 2014. 29(12): p. NP176-80.
  4. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  5. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.