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CDKL5

基因产物：细胞周期依赖性蛋白激酶5。

蛋白功能：属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可介导MECP2、Cav2.3（由CACNA1E基因编码）等蛋白的磷酸化（Cav2.3磷酸化的丧失可导致该通道功能获得），在神经系统快速发育的围产期和产后水平最高（尤其是在大脑皮层和海马体），对神经元的形成和成熟极为重要。

相关疾病：大田原综合征（XLD）[1]；非典型Rett综合症（伴有早期癫痫发作，多数是癫痫性痉挛发作）（XLD）[2]；早期肌阵挛脑病（XLD）[3]；West 综合征（XLD）[4]；Lennox-Gastaut 综合征（XLD）[5]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30771550 (Epilepsy Res. 2019); PMID: 30006259 (Epilepsy Behav. 2018); PMID: 28605011 (Epilepsia. 2017)）

用药提醒：

对于CDKL5缺乏症相关的癫痫性痉挛发作选用ACTH或泼尼松龙进行治疗，其它抗癫痫发作药物选择方面可考虑丙戊酸钠、氨己烯酸、氯巴占和拉莫三嗪等药物，对于药物难治性的也可考虑生酮饮食、迷走神经刺激术。Ganaxolone（加那索龙，也有翻译为加奈索酮，属于γ-氨基丁酸 (GABAA) 受体的正向变构调节剂）在2022年被FDA批准用于治疗 2 岁及以上CDKL5缺乏症相关的癫痫发作[6]。

讨论版块：点击进入CDKL5基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Pavone, P., et al., Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery.Brain Dev, 2012. 34(6): p. 459-68.
  2. Scala, E., et al., CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.J Med Genet, 2005. 42(2): p. 103-7.
  3. Takeda, K., et al., Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation. Brain Dev, 2020. 42(1): p. 73-76.
  4. Krey, I., et al., Genotype-phenotype correlation on 45 individuals with West syndrome. Eur J Paediatr Neurol, 2020. 25: p. 134-138.
  5. McTague, A., et al., The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol, 2016. 15(3): p. 304-16.
  6. 中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中华医学会儿科学分会神经学组.类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识[J].癫痫杂志, 2024(6).