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15q13.3 微缺失综合征

病因：在染色体15q13.3中存在约2Mb的微缺失。

临床表现：部分患儿可以有发育迟缓、精神行为异常、头面部畸形以及癫痫发作（约28%的个体存在[1]，全面性的癫痫发作类型较常见，如肌阵挛、失神和全面强直阵挛发作，有些和青少年肌阵挛癫痫、儿童失神癫痫、青少年失神癫痫等全面性遗传性癫痫综合征有一定关联[2]）。偶尔少数健康人群中也有发现。

脑电图表现：取决于不同的癫痫综合征类型。

头颅MRI表现：多数没有特异性的异常。

发育情况：部分患儿可有发育以及精神行为的异常。

 

 

参考文献

  1. Lowther, C., et al., Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case series and comprehensive review of the literature. Genet Med, 2015. 17(2): p. 149-57.
  2. Dibbens, L.M., et al., Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance. Hum Mol Genet, 2009. 18(19): p. 3626-31.