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儿童失神癫痫

（childhood absence epilepsy, CAE）

病因：考虑和遗传相关（如4岁以内就开始发病或治疗不顺利时需考虑SLC2A1突变所致的葡萄糖转运体障碍相关疾病（注：2022年ILAE指南中把该基因突变作为其中一个排除标准），此外多数可能涉及多基因遗传模式，GABRG2、GABRB3、CACNA1A、NIPA2等可能是其易感基因，此外和一些CNV层面的改变也有一定关联（如15q13.3 微缺失综合征））[1-5]。

发病年龄：2到12岁之间（高峰期5-7岁）。

发作特点：频繁典型的失神发作（点击查看发作视频），一般持续4-20秒，少数可更长，但一般不会超过45秒，发作较为频繁（一天可有数十次），突发突止，发作时常有严重意识障碍，规范的过度换气2-3分钟内基本上都可以诱发，一般不会有其它发作类型（失神出现之前的热性惊厥除外（约15%到20%既往有热性惊厥病史），以及在部分典型失神出现很长时间后快接近青春期的时候偶尔会有全面-强直阵挛（GTCS）发作）[6-7]。

脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：清醒期可见少量散发或广泛性3Hz左右棘慢复合波，思睡期3Hz左右棘慢复合波节律爆发常增多，部分可有频繁的后头部节律性δ活动（OIRDA）（有些认为出现这个是预后好的一个征象）以及局灶性棘波（以额区最明显，也可以位于中央颞区或顶枕区，侧别可不固定）。发作期：典型失神发作时可表现为双侧广泛、同步、对称性3Hz左右（发作开始可稍快，结束前可稍慢）棘-慢综合波节律爆发[6-8]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常。

治疗：

2022年英国国家卫生和临床优化研究所（NICE）癫痫指南：

一线治疗：乙琥胺。

二线治疗：丙戊酸钠（所有男孩、年龄在 10 岁以下且在生育年龄时不太可能需要治疗的女孩）。

三线治疗：拉莫三嗪、左乙拉西坦（单药或添加治疗）。

可能加重的药物：卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英钠、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。

 

2020年比利时癫痫治疗建议：

一线治疗：乙琥胺。

二线治疗：丙戊酸钠、拉莫三嗪。

避免用药：卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英钠、替加宾、氨己烯酸。

 

2015年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸钠、乙琥胺、拉莫三嗪。

添加药物：丙戊酸钠、乙琥胺、拉莫三嗪。

其它可考虑的药物：氯硝西泮、唑尼沙胺、左乙拉西坦、托吡酯、氯巴占。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。

 

2023年中国临床诊疗指南癫痫病分册：

一线药物：丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪。

添加药物：丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪。

可考虑的药物：氯硝西泮、唑尼沙胺、左乙拉西坦、托吡酯、吡仑帕奈、氯巴占。

可能加重的药物：卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。

2022年国际抗癫痫联盟（ILAE）关于儿童失神癫痫诊断标准 [9]：

必须具备的条件：有典型失神发作；失神开始时有广泛性3Hz左右（2.5-4Hz之间）广泛性棘慢波阵发出现（或先前的脑电图有出现过）。

需警惕可能不是的情况：频繁失神发作前或期间有GTCS发作；愣神持续时间超过30秒或有出现发作后的意识模糊或疲劳；对于未经治疗的患者失神发作次数每天小于1次；脑电提示持续单侧癫痫样放电；对于未经治疗的患者，规范的过度换气3分钟或更长时间没有看到广泛性2.5-4Hz棘慢波活化；在有2.5-4Hz广泛性棘慢波发放的病史的患儿中记录到了典型的愣神发作但和脑电没有关联；在没有镇静药物的情况下，脑电图背景持续减慢。起病年龄在2-3 岁或11-13 岁；有轻度智力障碍；潜在相关的神经系统检查异常；潜在相关的异常神经影像学表现。

排除标准：出现以下任何一种发作类型：明显的肌阵挛发作、明显的眼睑肌阵挛发作、肌阵挛-失神发作、失张力发作、强直性发作、不典型失神发作、伴有意识障碍的局灶性发作；弥漫性背景活动减慢；起病年龄小于2岁或大于13岁；中度至重度智力障碍；认知停滞或倒退；脑脊液葡萄糖降低或SLC2A1基因致病性变异（注：ILAE官网（2022年6月22日访问）有把它作为起病年龄较早（小于4岁）的儿童失神癫痫包含进去）。

 

讨论版块：点击进入儿童失神癫痫讨论版块。

 

参考文献

  1. Koch, H. and Y.G. Weber, The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes. Epilepsy Behav, 2019. 91: p. 90-93.
  2. Wallace, R.H., et al., Mutant GABA(A) receptor gamma2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures.Nat Genet, 2001. 28(1): p. 49-52.
  3. Tanaka, M., et al., Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy. Am J Hum Genet, 2008. 82(6): p. 1249-61.
  4. Jiang, Y., et al., NIPA2 located in 15q11.2 is mutated in patients with childhood absence epilepsy. Hum Genet, 2012. 131(7): p. 1217-24.
  5. Dibbens, L.M., et al., Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance. Hum Mol Genet, 2009. 18(19): p. 3626-31.
  6. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.
  7. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.
  8. Guilhoto, L.M., M.L. Manreza, and E.M. Yacubian, Occipital intermittent rhythmic delta activity in absence epilepsy. Arq Neuropsiquiatr, 2006. 64(2A): p. 193-7.
  9. Hirsch, E., et al., ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia, 2022. 63(6): p. 1475-1499.