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CLCN2

基因产物：电压门控型氯离子通道2。

蛋白功能：属于电压门控的氯离子通道，编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，维持氯离子在各种细胞内的稳态，主要在肾上腺中高表达，参与调节醛固酮的产生。

相关疾病：家族性性醛固酮增多症II型（AD）[1]；脑白质病变伴共济失调（AR）[2]；特发性全面性癫痫（易感基因）（AD）包括[3, 4]：青少年失神癫痫（易感基因），青少年肌阵挛癫痫（易感基因），仅有全面强直-阵挛发作的癫痫（易感基因）；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AR）[5]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

  1. Scholl, U.I., et al., CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II.Nat Genet, 2018. 50(3): p. 349-354.
  2. Depienne, C., et al., Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study.Lancet Neurol, 2013. 12(7): p. 659-68.
  3. Haug, K., et al., Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.Nat Genet, 2003. 33(4): p. 527-32.
  4. Saint-Martin, C., et al., Two novel CLCN2 mutations accelerating chloride channel deactivation are associated with idiopathic generalized epilepsy.Hum Mutat, 2009. 30(3): p. 397-405.
  5. Coppola, G., et al., Mutational scanning of potassium, sodium and chloride ion channels in malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev, 2006. 28(2): p. 76-9.