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DEPDC5

基因产物：DEP结构域蛋白5。

蛋白功能：主要在神经元中表达（核周较多），作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用（示意图1）。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[1]；睡眠相关性运动亢进（运动过度）性癫痫[2]；其他家族性颞叶癫痫[3]；伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫[10]；发育性癫痫性脑病111型（AR）（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征）[4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30093711 (Genet Med. 2019); PMID: 28406046 (Expert Opin Ther Targets. 2017)）

用药提醒：主要根据不同癫痫综合征用药，对于病灶明确的难治性癫痫可考虑手术治疗[8-9]，另有也个别对mTOR 抑制剂（依维莫司）以及生酮饮食有效的报道[5-7]。

讨论版块：点击进入DEPDC5基因突变讨论版块。

 

示意图1

DEPDC5示意图
 

 

参考文献

  1. Dibbens, L.M., et al., Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.Nat Genet, 2013. 45(5): p. 546-51.
  2. Picard, F., et al., DEPDC5 mutations in families presenting as autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. 2014. 82(23): p. 2101-6.
  3. Ishida, S., et al., Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet, 2013. 45(5): p. 552-5.
  4. Carvill, G.L., et al., Epileptic spasms are a feature of DEPDC5 mTORopathy. Neurol Genet, 2015. 1(2): p. e17.
  5. Neuropediatrics. 2023 Oct;54(5):344-346.
  6. Eur J Neurol. 2023 Oct;30(10):3341-3346.
  7. Epilepsy Behav. 2024 Jan:150:109535.
  8. Seizure. 2023 Apr:107:13-20.
  9. Epilepsia Open. 2023 Sep;8(3):969-979.
  10. Neurol Genet. 2015 May 14;1(1):e5.