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LGI1

基因产物：富含亮氨酸的胶质瘤失活1蛋白。

蛋白功能：可能调控电压门控钾通道的活性，此外分泌后的 LGI1可作为一个配体，与突触后ADAM22受体特异性结合，并与PSD95形成复合物，调节AMPA 受体介导的突触传递[2]，另可能涉及神经元生长和细胞存活方面的调节。

相关疾病：伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

用药提醒：卡马西平、奥卡西平、丙戊酸钠、苯巴比妥等抗癫痫药物都有被报道过有一定效果，整体对抗癫痫发作药物反应良好（根据癫痫综合征选择用药，对于该基因变异所导致的伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫一般优先选者卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂），一般不影响正常生活，但停药后有复发倾向[3-6]。

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参考文献

  1. Pizzuti, A., et al., Epilepsy with auditory features: a LGI1 gene mutation suggests a loss-of-function mechanism.Ann Neurol, 2003. 53(3): p. 396-9.
  2. 周琳,沈颖.亮氨酸富集蛋白LGI1在癫痫发生中的作用及机制[J].中国细胞生物学学报, 2018, 40(5):7.
  3. Familial mesial temporal lobe epilepsy phenotype is associated with novel LGI1 variants: A report of two families. Seizure. 2024 Aug:120:180-188.
  4. LGI1 microdeletion in autosomal dominant lateral temporal epilepsy. Neurology. 2012 Apr 24;78(17):1299-303.
  5. Lateral temporal lobe epilepsies: clinical and genetic features. Epilepsia. 2009 May:50 Suppl 5:52-4.
  6. Mutations in LGI1 gene in Japanese families with autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy: the first report from Asian families. Epilepsia. 2010 Apr;51(4):690-3.