NPRL3

基因产物：氮酶调节因子3样蛋白。

蛋白功能：作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用（示意图1）。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[1]；睡眠相关性运动亢进（运动过度）性癫痫（AD）[2]；家族性皮层发育不良（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30093711 (Genet Med. 2019)；PMID: 31733420 (Seizure. 2019)；PMID: 36937533 (Front Neurol. 2023)）

用药提醒：部分患儿对钠通道阻滞剂、生酮饮食及mTOR抑制剂（雷帕霉素）有效[4，6]，此外对于病灶明确的药物难治性癫痫患儿可考虑手术治疗，部分患儿有效[5-6]。

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示意图1

参考文献

1. Weckhuysen, S., et al., Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.Epilepsia, 2016. 57(6): p. 994-1003.
2. Korenke, G.C., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy caused by a mutation in the GATOR1 complex gene NPRL3.Epilepsia, 2016. 57(3): p. e60-3.
3. Sim, J.C., et al., Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.Ann Neurol, 2016. 79(1): p. 132-7.
4. Vawter-Lee, M., et al., Clinical Letter: A case report of targeted therapy with sirolimus for NPRL3 epilepsy.Seizure, 2019. 73: p. 43-45.
5. Epilepsia Open. 2023 Sep;8(3):969-979.
6. Front Neurol. 2023 Mar 2:14:1113747.