SCN1A

基因产物：钠离子通道α1亚基。

蛋白功能：主要在脑和周围神经中表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，参与神经递质释放的调节及机械性疼痛的感知。

相关疾病：热性惊厥（AD）[1]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[2]；Dravet 综合征（AD）[3]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[4]；家族性偏瘫型偏头痛（AD）[5]；West 综合征[6]；Lennox-Gastaut 综合征[6]；癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）[6]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 29540584 (Neurology. 2018); PMID: 28538134 (N Engl J Med. 2017); PMID: 25986195 (Epilepsy Res. 2015); PMID: 21569025 (Epilepsia. 2011); PMID: 17636062 (Neurology. 2007)）

用药提醒：多数情况下SCN1A基因突变往往是功能减弱型的，卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠等钠通道阻滞剂可能会加重此基因突变相关的癫痫，需谨慎。当然也有个别功能增强型的报道（如 p.Thr226Met位点突变，参照文献PMID: 30779207（Ann Neurol. 2019））。

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参考文献

1. Mantegazza, M., et al., Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures.Proc Natl Acad Sci U S A, 2005. 102(50): p. 18177-82.
2. Spampanato, J., et al., Functional effects of two voltage-gated sodium channel mutations that cause generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2.J Neurosci, 2001. 21(19): p. 7481-90.
3. Ohmori, I., et al., Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy.Biochem Biophys Res Commun, 2002. 295(1): p. 17-23.
4. Carranza Rojo, D., et al., De novo SCN1A mutations in migrating partial seizures of infancy.Neurology, 2011. 77(4): p. 380-3.
5. Vahedi, K., et al., Elicited repetitive daily blindness: a new phenotype associated with hemiplegic migraine and SCN1A mutations.Neurology, 2009. 72(13): p. 1178-83.
6. McTague, A., et al., The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol, 2016. 15(3): p. 304-16.