SLC6A1

基因产物：溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1。

蛋白功能：属于γ-氨基丁酸（GABA）转运体，该转运体可将GABA从突触间隙中移除[1]。

相关疾病：癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）（AD）、儿童失神癫痫[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID: 25865495 (Am J Hum Genet. 2015)；29315614 (Epilepsia. 2018)；33241211 (Brain Commun. 2020)）。

用药提醒：部分患儿对丙戊酸钠、拉莫三嗪有效，另也有对生酮饮食反应良好的个例报道[4-5]。

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参考文献：

1. Hirunsatit, R., et al., Twenty-one-base-pair insertion polymorphism creates an enhancer element and potentiates SLC6A1 GABA transporter promoter activity. Pharmacogenet Genomics, 2009. 19(1): p. 53-65.
2. Carvill, G.L., et al., Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures. Am J Hum Genet, 2015. 96(5): p. 808-15.
3. Brain. 2023 Dec 1;146(12):5198-5208.
4. Front Neurosci. 2023 Aug 17:17:1216653.
5. Pediatr Neurol. 2016 Nov:64:77-79.