伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫
(familial focal epilepsy with variable foci)
病因:常染色体显性遗传,外显率约60%,部分和DEPDC5基因变异有关[1]。
发病年龄:不定,可从婴儿到成年。
发作特点:不同家族成员的局灶性发作可起自皮层不同位置,同一家系中受累成员的表现和严重程度可有很大差异,但同一个个体的局灶性癫痫部位恒定[2-3]。
脑电图表现:背景活动:多数正常。发作间期:部分可见局灶性痫样放电,可见于额叶、颞叶、顶叶或枕叶,对于每个个体放电部位随着时间的推移保持不变。发作期:表现为局灶性的放电模式 [2-3]。
头颅磁共振表现:多数基本正常。
发育情况:基本正常。
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参考文献
- Dibbens, L.M., et al., Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.Nat Genet, 2013. 45(5): p. 546-51.
- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.