简体中文

ADGRV1

基因产物：粘附G蛋白偶联受体V1。

蛋白功能：属于G蛋白偶联受体超家族中的一个成员，可与钙结合，在中枢神经系统中广泛表达，对中枢神经系统的发育具有重要意义。

相关疾病：热性惊厥？（AD）[1,4,5]；Usher综合征IIC型（AR,DD）[2]；伴有肌阵挛发作的癫痫？（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 12402266 (Ann Neurol. 2002); PMID: 16273391(Hum Genet. 2006); PMID: 29266188 (Epilepsia. 2018); PMID: 32962041(Children (Basel). 2020)）

用药提醒：基于目前报道的该基因变异可能导致的一些临床表型及发作类型来看不建议优先考虑卡马西平、奥卡西平、苯妥因钠等这类窄谱的抗癫痫药物，有可能反而会加重（仅个人建议，只供参考，具体需结合个体临床表现，目前尚无针对该基因变异药物使用方面大规模的临床研究报道）。

讨论版块：点击进入ADGRV1基因突变讨论版块。

 

参考文献

  1. Nakayama, J., et al., A nonsense mutation of the MASS1 gene in a family with febrile and afebrile seizures. Ann Neurol, 2002. 52(5): p. 654-7.
  2. Ebermann, I., et al., GPR98 mutations cause Usher syndrome type 2 in males. J Med Genet, 2009. 46(4): p. 277-80.
  3. Myers, K.A., et al., ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy. Epilepsia, 2018. 59(2): p. 381-388.
  4. Deprez, L., et al., Genome-wide linkage of febrile seizures and epilepsy to the FEB4 locus at 5q14.3-q23.1 and no MASS1 mutation. Hum Genet, 2006. 118(5): p. 618-25.
  5. Han, J.Y., et al., Identification of Missense ADGRV1 Mutation as a Candidate Genetic Cause of Familial Febrile Seizure 4. Children (Basel), 2020. 7(9).