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STX1B

基因产物：突触融合蛋白1B。

蛋白功能：参与可溶性 N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着受体（soluble N- ethylmaleimide sensitive factor attachment receptor，SNARE）复合物形成，可以和STXBP1（突触融合蛋白结合蛋白1）相互作用，参与突触囊泡的转运和融合[1]。

相关疾病：热性惊厥附加症，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[2]；癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）（AD）[3]；青少年肌阵挛癫痫（AD）[4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30737342 (Neurology. 2019)）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，目前已有报道的部分患者对左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯等抗癫痫发作药物有效[1，5]。

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参考文献

  1. 蓝明平,陈嘉蕾,刘平,等.STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习[J].中国实用儿科杂志, 2024, 39(1):73-76.
  2. Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes. Nat Genet. 2014 Dec;46(12):1327-32.
  3. Haploinsufficiency of the STX1B gene is associated with myoclonic astatic epilepsy. Eur J Paediatr Neurol. 2016 May;20(3):489-92.
  4. Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders. Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1238-e1249.
  5. A novel inherited STX1B mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus: a family analysis and literature review. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2019 Mar 2;57(3):206-210.