青少年肌阵挛癫痫
(juvenile myoclonic epilepsy)
病因:考虑和遗传因素有关(可能涉及复杂的多基因遗传模式,部分和CACNB4、GABRA1、CLCN2、GABRD、EFHC1、CASR等基因变异有一定关联,另外部分染色体的微缺失,如15q13.3 微缺失综合征也可以和其有关),50%左右有癫痫家族史[1-5]。
发病年龄:8-25岁(高峰9-13岁)。
发作特点:主要表现为觉醒不久后出现肌阵挛发作(可表现为上肢为主的近端或远端肢体电击样动作(突然快速抖动一下),有时可一侧较明显,部位可不固定,也可累及肩部,下肢较少见,发作时患儿意识清楚,有时常表现为手里拿的东西突然掉落或动作不稳,睡眠期一般不发作(需要和正常的睡眠期的生理性的肌阵挛做鉴别),睡眠不足、情绪紧张和闪光刺激容易诱发),多数病例可同时有全面强直阵挛发作,1/3左右的病人也可有少量失神发作。5-10%的病人有热性惊厥的病史 [6-7]。
脑电图表现:背景活动:正常。发作间期:可有广泛性棘慢波发放(部分可同时有局灶性的异常,侧别可不固定)。发作期:有肌阵挛发作时可有广泛性3.5-5Hz(多)棘慢波爆发(25%以上也可以是2.5-3Hz)(同时安装对应部位的肌电非常重要,有时不装肌电或未仔细看视频很容易把它误当作是发作间期的放电),有些放电和发作具有合眼敏感特点,部分具有光敏性反应,过度换气往往容易激活痫样放电 [6-7]。
头颅磁共振表现:多数基本正常。
发育情况:多数基本正常。
治疗:
可能加重的药物:卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。
2023年中国临床诊疗指南癫痫病分册:
可能加重的药物:卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、加巴喷丁、普瑞巴林、替加宾、氨己烯酸。
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参考文献
- Escayg, A., et al., Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia.Am J Hum Genet, 2000. 66(5): p. 1531-9.
- Cossette, P., et al., Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy.Nat Genet, 2002. 31(2): p. 184-9.
- Haug, K., et al., Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies.Nat Genet, 2003. 33(4): p. 527-32.
- Delgado-Escueta, A.V., et al., The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes.Epilepsy Behav, 2013. 28 Suppl 1: p. S52-7.
- Medina, M.T., et al., Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy.Neurology, 2008. 70(22 Pt 2): p. 2137-44.
- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.